cafe au lait Flecken
Gefragt am 16.06.201014:31 Uhr | Einsatz: € 20,00 | Status: Beantwortet | Aufrufe: 18148
Hallo, unsere zweijährige Tochter hat am Rücken zwei cafe au lait Flecken. Bei einem weiteren Fleck an der Stirn wurde vom Kinderarzt eine cal-Fleck ausgeschlossen. Sonst gibt es bei unserer Tochter keine Auffälligkeiten und es ist auch kein Fall von NF1 in unserer Familie bekannt. Dennoch machen wir uns Sorgen wegen der beiden cal Flecken und wir haben folgende Fragen: 1. Wir haben gelesen, dass cal-flecken nahezu immer von Geburt an vorhanden sind bzw. in den ersten Lebensmonaten entstehen. Ist demnach die Gefahr bei einer zweijährigen bereits gebannt? 2. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dass nach dem zweiten Lebensjahr noch weitere cal-Flecken entstehen? 3. Sehen Sie in unserem Fall ein konkretes Risiko für NF1? Besten Dank.
Fragesteller
Gefragt am 16.06.2010 14:31 Uhr
Antwort von Dr. med. Olaf Stephan (Frage zu Dermatologie)
Sehr geehrte Fragende,
Die Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Die Krankheit wird durch Veränderungen in einem Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die Zellteilung wirkt, deshalb kommt es zu einer überschießenden Gewebsvermehrung und den typischen Veränderungen. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel klinisch anhand der sichtbaren Symptome. Die Neurofibromatose Recklinghausen ist eine genetische Erkrankung, so dass eine kausaleTherapie nicht möglich ist, die Behandlung orientiert sich deshalb nur an Veränderungen, die für den Patienten störend oder gefährlich sind.
Seit 1987 sind diagnostische Richtlinien festgelegt, die nach wie vor ihre Gültigkeit haben, es gibt also keinen Labortest zum Ausschluss bzw. Nachweis von NF 1. Die Diagnose wird gestellt, wenn zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sind:
- 6 oder mehr Café-au-lait Flecken grösser als 5 mm im vorpubertären Alter, grösser als 15 mm nach der Pubertät,
- 2 oder mehr Neurofibrome,
- Freckling (sommersprossenartige Pigmentierung) in Achsel- bzw ...
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