Question sur la génétique humaine
Mars 31, 2016 | 75,00 EUR | répondu par Dr. med. Ralf Berg
Chère doctoresse, cher docteur,
Je travaille sur un article et j'aurais besoin de votre évaluation concernant un test génétique récemment disponible : https://getcolor.com/ - ce test analyse 19 gènes liés aux cancers du sein ou de l'ovaire. Ce que je sais jusqu'à présent : le test est relativement abordable et est uniquement distribué aux médecins. Les résultats sont également communiqués uniquement aux médecins. Cependant, le test n'a pas d'approbation de la FDA (ce qui n'est pas non plus requis aux États-Unis).
Mes questions :
- Comment évaluez-vous ce test ?
- En tant que médecin, utiliseriez-vous ce test (le cas échéant) ?
Merci beaucoup !
Bonjour,
après avoir étudié les informations sur le lien, cela semble être une affaire sérieuse.
Surtout lorsque le résultat est vert, donc négatif, car cela signifie qu'il n'y a pas besoin de conseils supplémentaires. Cela peut certainement rassurer de nombreuses femmes.
Évaluer ce qui se passe lorsque le test est rouge, donc positif, est bien sûr plus difficile. Cela dépend de la qualification des médecins, qui feront la consultation avec la patiente. Tel que je l'ai compris, cette consultation doit être incluse dans le prix, sauf si vous vous faites conseiller ailleurs avec les résultats. Cela coûterait certainement de l'argent. Si les médecins ont les qualifications indiquées, la qualité des conseils serait assurée et si elle est vraiment gratuite ou incluse, c'est une offre avantageuse. Je n'ai pas compris que les résultats ou les conseils étaient destinés uniquement aux médecins (l'émission et l'envoi du test oui). De plus, le patient a tout à fait le droit d'écouter et de poser des questions lors de l'appel.
Inconvénient : les consultations se font certainement en anglais, donc seuls les patients de langue allemande auront besoin d'un interprète pour la conversation.
Je n'utiliserais donc pas le test ici en Allemagne, sauf pour les patients qui sont littéralement des "natifs" et qui peuvent comprendre complètement les conseils.
Je ne vois pas non plus l'approbation comme un gros problème. Le problème réside dans l'interprétation des résultats positifs. Le risque ne dépend pas simplement d'un mode de transmission autosomique récessif ou dominant, mais il s'agit d'un phénomène multifactoriel (19 gènes), et cela dépend des allèles de chaque combinaison génétique en relation avec les facteurs de risque individuels du patient. Cette évaluation nécessite une expertise que je ne me sentirais pas capable de fournir, par exemple.
Conclusion : l'offre est avantageuse si, en cas de résultat positif comme annoncé, une discussion détaillée et experte est menée par des employés qualifiés et comprise par le patient.
Cordialement Dr. R. C. Berg.
