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Sehr geehrte Fragende,

Die Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Die Krankheit wird durch Veränderungen in einem Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die Zellteilung wirkt, deshalb kommt es zu einer überschießenden Gewebsvermehrung und den typischen Veränderungen. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel klinisch anhand der sichtbaren Symptome. Die Neurofibromatose Recklinghausen ist eine genetische Erkrankung, so dass eine kausaleTherapie nicht möglich ist, die Behandlung orientiert sich deshalb nur an Veränderungen, die für den Patienten störend oder gefährlich sind.

Seit 1987 sind diagnostische Richtlinien festgelegt, die nach wie vor ihre Gültigkeit haben, es gibt also keinen Labortest zum Ausschluss bzw. Nachweis von NF 1. Die Diagnose wird gestellt, wenn zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sind:

- 6 oder mehr Café-au-lait Flecken grösser als 5 mm im vorpubertären Alter, grösser als 15 mm nach der Pubertät,

- 2 oder mehr Neurofibrome,

- Freckling (sommersprossenartige Pigmentierung) in Achsel- bzw. Leistenbereich,

- Sehbahntumor,

- 2 oder mehr Irishamartome (auch Lisch-Knötchen genannt),

- charakteristische Knochenveränderung oder Verbiegung langer Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose,

- ein Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) hat NF 1 entsprechend diesen Kriterien,

Café-au-lait Flecken (Milchkaffee- Flecken) sind bräunliche flache Pigmentflecken der Haut, sie können bereits bei Geburt vorhanden sein, häufig treten sie jedoch in den ersten Lebensmonaten auf, um evtl. in Grösse und Anzahl noch zuzunehmen. Die Café-au-lait Flecken entwickeln sich praktisch immer bis zum Schuleintritt, d.h. ein Kind, das bis zum Alter von 5-6 Jahren keine Flecken aufweist, hat mit großer Wahrscheinlichkeit keine Neurofibromatose. Café-au-lait Flecken sind harmlos, die Intensität der Pigmentierung ist abhängig von der Sonnenexposition, sie befinden sich meist am Körperstamm und den Extremitäten, nur sehr selten im Gesicht.

Die kutanen Neurofibrome entstehen während der Pubertät und können im Erwachsenenalter noch an Zahl zunehmen. Es handelt sich um kleine, vorstehende, gutartige Hauttumore, aus ihnen entsteht kein Hautkrebs. Die Anzahl der kutanen Neurofibrome ist meistens sehr variabel.

Unter Freckling versteht man Pigmentveränderungen im Sinne von kleinsten Café-au-lait Flecken, das Aussehen erinnert etwas an Sommersprossen. Freckling ist in der Achselhöhle und in der Leistengegend lokalisiert, es kommt bei gesunden Personen nicht vor und ist auch bei NF 1 nicht konstant vorhanden, es tritt in der Regel erst im Laufe des Schulalters auf. Es hat an sich keinen Krankheitswert, ist jedoch von diagnostischer Bedeutung.

Sehbahntumoren treten bei NF 1 (im Vergleich zu Nichtbetroffenen) gehäuft auf (bei ca. 15% der Betroffenen). Diese immer gutartigen Tumoren werden oft zufällig im CT oder MRT entdeckt, nur sehr selten verursachen diese Tumoren Symptome, die Sehbahntumoren treten in den ersten Lebensjahren auf, nach der Pubertät entstehen sie nicht mehr.

Bei den sogenannten Irisknötchen handelt es ich um gutartige, wärzchenförmige Erhebungen auf der Vorderseite der Regenbogenhaut des Auges. Sie treten bei der Mehrzahl der von NF 1 Betroffenen im Schulalter auf, während sie bei Gesunden nicht vorkommen. Sie stellen damit ein wichtiges diagnostisches Kriterium dar, sind aber für die Betroffenen selber absolut harmlos. Irisknötchen werden vom Augenarzt bei der Untersuchung an der Spaltlampe entdeckt.

Die Knochenveränderungen betreffen lediglich etwa 1% der Betroffenen, abgesehen von der Pseudarthrose des Schienbeins haben sie kaum Auswirkungen.

Somit besteht bei Ihrer Tochter derzeitig keine NF 1, bezüglich des zukünftigen Verlaufes verweise ich auf die oben aufgeführten diagnostischen Kriterien, ggf. empfehlen sich Kontrolluntersuchungen beim Kinder- oder Hautarzt.

Mit freundlichen Grüßen O. Stephan.

Nachfrage
Vielen Dank für Ihre ausführliche Antwort. Ich habe in einem Bericht gelesen, dass in einer Studie mit ca. 1.800 NF-Erkrankten festegestellt wurde, dass bei 99% bereits im 1. Lebensjahr 6 oder mehr CAL-Flecken vorhanden waren. Dies würde ja bedeuten, dass die Gefahr nach dem 2. Lebensjahr noch weitere Flecken zu bekommen sehr gering ist. Sind solche Studienergebnisse von genereller Bedeutung oder kann das auch "Zufall" gewesen sein, sind bei anderen Studien ähnliche Zahlen herausgekommen? Sie schreiben dass spät. im Alter von ca. 6 Jahren, für den Fall das keine Flecken vorhanden sind NF1 ausgeschlossen werden kann, wäre dass dann auch in unseerm Falle bei 2 solcher Flecken der Fall? Nochmals besten Dank und viele Grüße

Rückantwort
Sehr geehrte Fragende,

noch einmal kurz möchte ich Ihnen auf Ihre Rückfrage versuchen zu antworten. Leider bin ich nur Internist und kein Spezialist für genetische Erkrankungen, somit kann ich zu den von Ihnen erwähnten Studien keine näheren Angaben machen. Sie haben aber schon richtig erkannt, dass je älter das Kind wird, die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer NF 1 drastisch abnimmt. Es müssen auch immer mindestens zwei verschiedene Symptome für die Stellung der Diagnose NF 1 vorhanden sein, also beispielsweise nur CAL-Flecken allein reichen nicht aus. CAL-Flecken können auch bei gesunden Personen vorkommen, hier ist dann wieder Anzahl und Größe entscheidend (die gesamten diagnostischen Kriterien habe ich Ihnen bereits geschrieben). Ihre Sorge als Eltern ist gut verständlich, ich kann Ihnen auch leider nichts mit 100 %-iger Bestimmtheit voraussagen, allerdings würde ich nach dem derzeitigen Stand der Dinge davon ausgehen, dass Ihr Kind mit einer großen Wahrscheinlichkeit nicht an NF 1 erkranken wird, trotzdem ist es in den nächsten Jahren angebracht, von Zeit zu Zeit gründlich nach Auffälligkeiten insbesondere an der Haut zu achten, aber ich denke, das machen Sie ohnehin. In der Hoffnung, Ihnen vielleicht ein wenig die Sorge um Ihr Kind bezüglich einer NF 1 zu nehmen, verbleibe ich mit freundlichen Grüßen.

O. Stephan