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Prédisposition génétique et désir d'enfant

Je suis une femme de 31 ans en bonne santé, et j'ai le désir d'avoir un enfant avec mon partenaire. Cependant, j'ai une prédisposition génétique (très rare, avec seulement 100 cas connus) qui se transmet de manière autosomique récessive. Ce gène est localisé et sa localisation précise est également connue.

Existe-t-il un test de diagnostic prénatal permettant de détecter de tels défauts spécifiques, ou est-ce seulement possible avec une DPI ?

Dr. med. Frauke Gehring

Bonjour,

Le code génétique peut être lu à partir de cellules normales, généralement prélevées dans le sang ou un frottis de la muqueuse buccale. Pour cela, veuillez contacter le service de génétique humaine de l'hôpital universitaire le plus proche.

Les tests concernant les maladies génétiques qui se manifestent avant le 18e anniversaire sont également réalisés sur les fœtus.

Je vous souhaite tout le meilleur !

Cordialement, Dr. Gehring

fadeout
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Experte für Gynécologie

Dr. med. Frauke Gehring

Dr. med. Frauke Gehring

Arnsberg

Staatsexamen 1984 in Kiel, seit 1992 in eigener Praxis niedergelassen. Onlineberatung seit 2001 bei Almeda, Focus (als ärztliche Leiterin), Onmeda, Bild der Frau. Moderatorin, Dozentin für medizinische Themen.

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